Un estudio predice con un 100% de precisión los factores de riesgo del autismo en la sangre de la madre
Para casi uno de cada cinco niños diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA), los orígenes de sus características de comportamiento se remontan a un ataque llevado a cabo por el sistema inmunológico de su madre en su cerebro durante el desarrollo.
Con la ayuda de un programa diseñado para buscar patrones ocultos en mezclas complejas de datos, un grupo de investigadores ha creado una prueba para los anticuerpos responsables de ese ataque, lo que les permite predecir el riesgo de que un niño nazca con autismo con una confianza sin precedentes.
Como publica Science Alert, científicos de la Universidad de California y la Universidad de Stanford (Estados Unidos) analizaron el plasma extraído de 450 madres con niños diagnosticados con TEA y de 342 madres que tuvieron hijos sin diagnóstico.
Los resultados se utilizaron para desarrollar lo que se conoce como ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA), un método de diagnóstico para identificar la presencia de materiales en una solución mediante anticuerpos especializados incrustados en la pared de un recipiente.
En este caso, los objetivos eran ocho proteínas, previamente identificadas como los principales sospechosos en una respuesta inmune lanzada por la madre sobre el sistema nervioso en desarrollo de su feto.
Antes se creía que el cerebro del feto era 'inmuno privilegiado', que se encontraba fuera del alcance de los anticuerpos y los glóbulos blancos protectores, ahora está claro que un cerebro en crecimiento puede verse afectado por anticuerpos maternos durante la gestación.
Una revisión publicada en 2019 por las inmunólogas Karen L. Jones y Judy Van de Water de la Universidad de California en Davis demostró una vía probable por la cual los autoanticuerpos producidos por la madre podrían reaccionar con proteínas clave en las neuronas fetales para dar lugar a TEA relacionado con autoanticuerpos maternos (MAR).
En esta última investigación, Van de Water y su equipo utilizaron el aprendizaje automático para clasificar el impacto de las combinaciones de autoanticuerpos vinculados con marcadores del desarrollo como la proteína mediadora de la respuesta a la colapsina (CRMP) y la guanina desaminasa (GDA).
El ELISA desarrollado por el estudio fue validado para identificar la presencia de combinaciones de anticuerpos con una precisión del 100%. Si bien una herramienta de diagnóstico basada en él no descartará el TEA ni predecirá un diagnóstico futuro con certeza, ofrece una imagen clara de los riesgos involucrados.
"Por ejemplo, si la madre tiene autoanticuerpos contra CRIMP1 y GDA (el patrón más común), sus probabilidades de tener un hijo con autismo son 31 veces mayores que las de la población general, según este conjunto de datos actual. Eso es enorme", dice Van de Water.
Lejos de ser una sola condición, el autismo es un término genérico para una amplia gama de funciones y comportamientos que resultan de variaciones en la conectividad en todo el cerebro. Las características pueden variar en severidad desde lo profundo hasta lo sutil, afectando cómo el individuo socializa, se comunica y responde a la estimulación.
Así como existe una amplia gama de rasgos asociados con el TEA, no hay una causa única, desde influencias ambientales hasta cambios genéticos que juegan un papel importante en su formación. Alrededor del 20% de los diagnósticos parecen estar relacionados con algún tipo de respuesta de autoanticuerpos maternos, lo que lo convierte en un factor importante en el desarrollo de TEA.
"Podemos imaginar que una mujer podría hacerse un análisis de sangre para estos anticuerpos antes de quedar embarazada. Si los tuviera, sabría que correría un riesgo muy alto de tener un hijo con autismo", dice Van de Water. "Si no es así, tiene un 43% menos de posibilidades de tener un hijo con autismo, ya que se descarta el autismo MAR", agregó.
Los investigadores están estudiando la posibilidad de aplicar el conocimiento de los autoanticuerpos maternos a la prevención del TEA, mediante la investigación del proceso en animales. "También usaremos estos modelos animales para desarrollar estrategias terapéuticas para bloquear los autoanticuerpos maternos del feto", dice Van de Water.