Las patologías congénitas son diversas y se pueden presentar en forma frecuente en los recién nacidos. Hay determinadas enfermedades cuyo pronóstico y evolución mejoran si se detectan de manera temprana. Por el contrario, en caso de que no se detecten de este modo, pueden provocar severas consecuencias en la vida del paciente, en este caso, el bebé recién nacido. No obstante, hay una prueba sencilla y con resultados rápidos que puede contribuir a detectar algunos de los trastornos que aparecen en forma congénita. La prueba del talón es un análisis que se realiza en los bebés recién nacidos con el objetivo de detectar en forma precoz algunas enfermedades congénitas que puede sufrir el bebé. También conocida como cribado o pesquisa neonatal, se trata de un análisis de sangre que puede contribuir al tratamiento temprano de las patologías que se pueden detectar de esta forma. Algunas de ellas -como hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística- tienen pronósticos más favorables si se detectan en forma temprana. En Argentina se estableció por ley -a través de la norma nacional n° 26.279- la obligatoriedad de realizar esta prueba a todos los recién nacidos del país, en cualquier institución, tanto pública como privada.

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La prueba del talón se realiza a partir de las 48 hs y hasta las 72 hs de nacido mediante una punción del talón del bebé con una lanceta, es decir, un instrumento quirúrgico para realizar pequeñas incisiones. La muestra que se toma es de sangre capilar, lo cual implica que se toma superficialmente y no se requiere una incisión profunda. El talón se comprime un poco por la parte del pinchazo y se deja gotear sangre, que a su vez impregna un papel especial absorbente que se envía al laboratorio para realizar el análisis. Las Enfermedades Metabólicas Congénitas son un grupo de patologías que pueden afectar a cualquier recién nacido, sobre todo si tienen antecedentes familiares. El análisis que se realiza en los bebés puede diagnosticar seis enfermedades de estas características: FenilcetonuriaSe trata de un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.Sin la enzima necesaria para procesar la fenilalanina, puede formarse una peligrosa acumulación si una persona con fenilcetonuria come alimentos con alto contenido de proteínas o ingiere aspartamo —edulcorante artificial—. Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud.Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.GalactosemiaEs una afección en la que el cuerpo no puede metabolizar el azúcar simple galactosa. Se define como un trastorno hereditario, lo cual implica que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen que causa esta enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de resultar afectado por ella.El problema central es que, si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé y pueden provocar que las sustancias dañen el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche -materna o animal-, por lo que además deben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa.Deficiencia de BiotinidasaEs una alteración del metabolismo de la biotina -una de las vitaminas que se ingiere en ciertos alimentos-. Se debe a la deficiencia a la enzima encargada de procesarla, lo cual da lugar a una deficiencia múltiple en carboxilasas -otro tipo de enzima-. Las principales consecuencias metabólicas se dan como consecuencia del papel de las carboxilasas en el organismo, que se ocupan de intervenir en la síntesis de glucosa, en la síntesis de ácidos grasos y en el catabolismo de los aminoácidos.Los síntomas más característicos son vómitos, rechazo del alimento, convulsiones, flacidez muscular, pérdida de cabello, entre otros. Hipotiroidismo Congénito PrimarioLos recién nacidos que no pueden producir suficiente hormona tiroidea sufren hipotiroidismo congénito, lo que significa que nacen sin la glándula tiroides o que esta no funciona bien. Si la enfermedad no se diagnostica y trata, los niños pueden sufrir diversos efectos secundarios como consecuencia de la falta de tratamiento de la enfermedad. En la mayoría de los casos, la enfermedad es crónica y el niño necesitará seguir un tratamiento de por vida.Las causas más comunes son una glándula tiroides insuficientemente desarrollada o la falta total de la glándula. Los síntomas característicos de la enfermedad son ictericia -coloración amarilla de la piel y los ojo-, estreñimiento, poca tonicidad muscular y lentitud en los movimientos. 

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 Hiperplasia Suprarrenal CongénitaLa hiperplasia suprarrenal congénita es un grupo de trastornos genéticos que afectan las glándulas suprarrenales -par de órganos del tamaño ubicados encima de los riñones-. A las personas que padecen hiperplasia suprarrenal congénita les falta una de las enzimas que utilizan las glándulas suprarrenales para producir hormonas que ayudan a regular el metabolismo, el sistema inmunitario, la presión arterial y otras funciones esenciales.Aunque no tiene cura, la mayoría de las personas con hiperplasia suprarrenal congénita pueden llevar una vida normal con un tratamiento apropiado.Fibrosis quísticaLa fibrosis quística es un trastorno hereditario que provoca daños graves en los pulmones, el aparato digestivo y otros órganos del cuerpo. Es una enfermedad que afecta las células que producen mucosidad, sudor y jugos digestivos, líquidos que secretados normalmente son ligeros y resbalosos. Sin embargo, en las personas que tienen fibrosis quística, es un gen defectuoso el responsable de que las secreciones sean más pegajosas y espesas. En lugar de actuar como lubricantes, las secreciones se acumulan en los tubos, conductos y pasajes, en particular en los pulmones y el páncreas.Si bien la fibrosis quística requiere cuidados diarios, las personas con la enfermedad generalmente pueden asistir a la escuela y el trabajo y desarrollar algunas actividades regulares. Las mejoras en los exámenes de detección y los tratamientos permitieron que las personas con fibrosis quística hoy puedan vivir, en promedio, hasta una edad de entre 35 y 39, y algunas, incluso, hasta los 40 y 50 años.Es importante aclarar que, si bien las enfermedades metabólicas congénitas no se pueden prevenir y ni curar, todas ellas pueden ser tratadas para prevenir consecuencias riesgosas para la salud y la vida del recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo.¿Quién inventó la prueba del talón?Apodada la Marie Curie española, Gabriela Morreale dedicó su vida a investigar los efectos negativos en la salud debido a la falta de yodo y cómo las hormonas tiroideas pueden afectar en el desarrollo del cerebro fetal e infantil.Sus estudios llevaron a la OMS a considerar el consumo de yodo durante el embarazo y primera infancia como un derecho.Morreale estudió Ciencias Químicas en la Universidad de Granada y se doctoró en la Universidad de Leiden, en Países Bajos. Su trabajo ha recibido el Premio Nacional de Investigación en Medicina (1977), el Premio Reina Sofía de Prevención de la subnormalidad (1983) y Premio Rey Jaime I de Medicina Clínica (1998), entre otros galardones.La importancia de sus aportes ha llevado a que en muchos países, como en Argentina, se estableciera la obligatoriedad de la prueba del talón en todos los bebés recién nacidos antes de obtener el alta. De este modo, se aumentan las probabilidades de detección de algunas patologías congénitas, lo cual promueve los tratamientos tempranos y el impacto directo en la mejora de la salud de los niños.

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