Síndrome de Quilomicronemia Familiar: la importancia de su diagnóstico temprano
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar (SQF o FCS por sus siglas en inglés Familial Chylomicronemia Syndrome) es una enfermedad poco frecuente de origen genético en la cual se altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos que viajan en las lipoproteínas, causando elevación extrema de triglicéridos (TG) plasmáticos y complicaciones asociadas: principalmente pancreatitis.
El diagnóstico es clínico, bioquímico y genético, debido a que el FCS se caracteriza por una elevación muy importante de triglicéridos, mayor a 885 mg/dl, este aumento provoca que la sangre cambie de su color rojo a un color blanco-lechoso, aumentando su viscosidad, de tal forma el torrente sanguíneo circula más lento, provocando menor llegada de oxígeno en órganos vitales como el sistema nervioso central, el tubo digestivo, la piel y las articulaciones.
Los pacientes que presentan el FCS muestran síntomas muy floridos y de amplio espectro: desde cefalea, pérdida de memoria, depresión, dolores abdominales recurrentes, placas rojas en la piel hasta dolores articulares. "Debido a que los síntomas son muy variados, el paciente suele pasar por 5 especialistas antes del llegar al diagnóstico, esta falta de detección temprana, hace que el paciente pierda entre 2 a 3 años hasta obtener el diagnóstico correcto.
La confirmación diagnóstica se realiza a través de un score descripto por el grupo francés de Philippe Moulin en el 2018, ese score utiliza parámetros clínicos y bioquímicos, y al final del score si se obtiene un puntaje mayor 10, llegamos al diagnóstico", explica Juan Nogueira médico referente de la patología.
Síntomas y desarrollo de la enfermedad
Para comprender cómo se desarrolla la enfermedad, primero es necesario saber que la mayor parte de las grasas existentes en la naturaleza, se presentan en forma de triglicéridos, y que toda la grasa consumida por la alimentación es absorbida en el intestino. Luego ingresa en los quilomicrones, que son lipoproteínas que sirven para transportar por la sangre las grasas que han sido ingeridas.
En un individuo saludable, esas grasas (triglicéridos) transportadas por los quilomicrones son destruidas y "digeridas" por la enzima lipoproteína lipasa, siendo absorbidas rápidamente por los tejidos del cuerpo y siendo utilizadas posteriormente en la formación o acumulación de energía para otras funciones de las células. Sin embargo, en aquellas personas que padecen FCS, la metabolización de grasa no se produce de manera eficiente.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo debemos buscarlos en los familiares de primer grado, aunque muchos de los parientes de primer grado no presentan clínicamente la enfermedad, debido a que para que se exprese debemos tener el alelo materno y paterno mutado, muchas veces el padre o madre tiene un solo alelo y por eso no manifiesta la enfermedad, sólo la predisposición a tenerla, nada más. Dentro de los factores de riesgo que favorecen la aparición de los síntomas el más importante es el sobrepeso y la diabetes.
Nogueira detalla que "dentro de los tratamientos disponibles, se destaca la restricción alimentaria con la ingesta de 1200 calorías diaria y la reducción de consumo de grasa de menos de 20 gramos al día, si bien son eficaces resultan insostenibles en el tiempo. El tratamiento con hipolipemiantes clásicos como estatinas, omega-3 y fibratos, no responden los pacientes con FCS. Actualmente disponemos de terapias destinadas a bajar los TGs y reducir los episodios de pancreatitis, lo cual garantizaría una mejoría objetiva de la calidad de vida", especifica el médico.
Con el objetivo de concientizar y difundir información sobre este padecimiento para que cada vez más médicos y posibles pacientes estén al tanto de los síntomas específicos y cómo proceder ante ellos, la Sociedad Argentina de Lípidos ha desarrollado en su sitio web un formulario para completar en caso de sospecha de padecimiento de esta enfermedad https://www.sociedadargentinadelipidos.com/. Allí, especialistas analizan caso por caso y se ponen en contacto con quienes cumplen todos los criterios.
"Este formulario lo desarrollamos con un grupo de especialistas de la Sociedad Argentina de Lípidos (SAL), que es una adaptación del score de Moulin (es una escala para llegar al diagnóstico del FCS . Consiste en realizar una sumatoria de los puntos correspondientes a cada criterio cumplido por el paciente que tiene utilidad diagnostica del FCS. La importancia de este formulario radica en poder diagnosticar la enfermedad de forma precoz y oportuna, a fin de evitar las complicaciones y comenzar rápidamente con el tratamiento", resumió el especialista.
Diferencia entre FCS y SQM
El FCS debe diferenciarse del síndrome de quilomicronemia multifactorial (SQM), este último se caracteriza también por un aumento excesivo de TG, con la diferencia que estos pacientes generalmente se asocian a obesidad e hígado graso. Una peculiaridad del SQM es que estos pacientes responden a los hipolipemiantes clásicos como las estatinas y fibratos. La forma práctica de diferenciarlos es usando el formulario de detección de FCS , si este da mayor a 10 es FCS y si en cambio es menor a 10 podemos pensar en SQM.