Qué es la ELA, la patología degenerativa progresiva que tiene Esteban Bullrich
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El anuncio del senador Esteban Bullrich de este miércoles fue shockeante. Tiene esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad que provoca parálisis muscular progresiva y que fue el motivo por el cual comenzó con trastornos en el habla en los últimos meses.
En concreto, la esclerosis lateral amiotrófica o ELA, es una enfermedad de las neuronas en el cerebro, el tronco cerebral y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.
La ELA también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig. La expectativa de vida en el mundo de esta enfermedad es de dos a cinco años desde que se brinda el diagnóstico, aunque hay personas cuyo deterioro es muy rápido.
Uno en 10 casos de ELA se debe a un defecto genético. La causa se desconoce en la mayoría del resto de los casos.
En la ELA, las células nerviosas (neuronas) motoras se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto lleva a debilitamiento muscular, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente. Cuando los músculos en la zona torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar.
La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo.
Tener un familiar que presente una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo de ELA. Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Las razones de esto no están claras, pero puede tener que ver con la exposición ambiental a toxinas.
Aunque no existen datos oficiales, se estima que entre 2.000 y 3.000 personas viven en Argentina con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
Esta enfermedad degenerativa es infrecuente y progresiva, se caracterizada por la pérdida gradual de neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal y se presenta habitualmente entre los 50 y 60 años con una leve preponderancia en hombres, aunque existen casos donde el diagnóstico se dio a los 20 años.
En 85% al 90% de los casos no existen antecedentes familiares y se llama ELA esporádica; en estos casos además no hay información sobre las causas.
Cuadro clínico
La debilidad muscular implica dificultad a la hora de andar y la dificultad de coordinación en alguna de sus extremidades (las manos, especialmente, en lo que se refiere a inconvenientes a la hora de realizar determinadas actividades cotidianas). La extensión de ese debilitamiento y de la parálisis al tronco termina por provocar problemas para masticar, tragar y respirar, y puede surgir la necesidad, a este último respecto, de recurrir a la ventilación mecánica.
Progresivamente, aparecen movimientos musculares anormales como fasciculaciones, espasmos, sacudidas, calambres o debilidad, o una anormal pérdida de masa muscular o de peso corporal. El avance de la enfermedad suele ser irregular, es decir, asimétrico (la enfermedad progresa de modo diferente en cada parte del cuerpo). A veces, avanza muy lentamente, desarrollándose a los largo de los años y teniendo períodos de estabilidad con un variable grado de incapacidad.
En ningún momento se afectan las facultades intelectuales, ni los órganos de los sentidos (oído, vista, gusto u olfato) ni hay afectación de los esfínteres ni de la función sexual. La enfermedad cursa sin dolor, aunque la presencia de calambres y la pérdida de la movilidad y función muscular acarrean cierto malestar.
En cualquier caso, esta sensación suele desaparecer con la medicación específica y el ejercicio. En algunos casos, aparecen síntomas relacionados con alteraciones de la afectividad (llanto, risas inapropiadas o, en general, respuestas emocionales desproporcionadas como reacción a la afectación física), denominados labilidad emocional, lo que en ningún caso significa que exista un auténtico problema psiquiátrico.
Por ahora, no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato parece prometedor en la interrupción del avance de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.
Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación.
Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, licenciados en actividad física, terapeutas ocupacionales y logopedas son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos.
Sin embargo, en casos con un cuadro más complicado, lo más recomendable es consultar con su médico especialista si se puede realizar una traqueostomía para aliviar la insuficiencia respiratoria o una gastrotomía como un método de apoyo nutricional debido a la disfagia (no se recomienda el uso de sonda nasogástrica en pacientes con ELA, ya que algunos de ellos presentan atrofia muscular progresiva en los músculos que facilitan la deglución).
De Stephen Hawking a Fontanarrosa
La persona más famosa y más longeva es el físico Stephen Hawking, que sobrevivió 55 años con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). La esperanza media de vida de esta enfermedad a partir del momento del diagnóstico es de aproximadamente 14 meses; en su caso concreto, los médicos le habían pronosticado dos años, cuando le diagnosticaron la ELA en 1963.
En la Argentina, uno de los casos más conocidos es del popular escritor y humorista Roberto Fontanarrosa, quien falleció el 19 de julio de 2007 a los 62 años. Había sido diagnosticado con ELA cuatro años antes.
Otra persona conocida con esta enfermedad es Martín Carrizo, hermano de Cecilia "Caramelito" Carrizo y músico que estuvo junto a con Gustavo Cerati, Indio Solari, Los Redonditos de Ricota, ANIMAL y Walter Giardino.
"Ice Bucket Challenge"
Parte de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes, en 2014 la patología adquirió también visibilidad a nivel mundial por una conocida campaña en redes sociales conocida como "Ice Bucket Challenge", donde los participantes se filmaban tirándose un balde de agua helada para concientizar sobre la ELA y generar donaciones a la Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica.
Del desafío, que promovió la donación de millones de dólares en el mundo, participaron figuras de renombre como Lionel Messi, David Beckham, Mark Zuckerberg, Bill Gates, Justin Timberlake, Jimmy Fallon y la propia familia de Hawking, entre otros.